准妈妈们怀上宝宝后,都会严格计算孕周,到了对应的时期,就要及时安排产检。做唐氏筛查的结果如果为高危或是临界高危,则会被医生建议做无创DNA检测,这项检测能检测能查出什么疾病?多长时间可以出检测结果?
无创DNA能检测出哪些疾病?
目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血10毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
无创DNA适宜哪些人群
规范明确规定,无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类:
1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
相对于适用人群,无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群:
1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。
2、怀有双胞胎。
3、孕周<12周。
4、体重>100 千克。
5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。
6、患合并恶性肿瘤。
无创DNA检测结果多长时间能出来?
无创dna检测3到5个工作日出检测结果,2到3周出检测报告。无创dna检测技术,对孕妇、胎儿没有伤害,对于21,18,13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的,99%以上。